การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT)
การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT)
PGT หรือ Preimplantation Genetic Testing คือการตรวจคัดกรองตัวอ่อนที่มีพันธุกรรมผิดปกติ โดยใช้วิธีเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน วิธีนี้จะช่วยให้คู่สมรสมีโอกาสเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ แถมยังช่วยเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ต่อรอบการใส่ตัวอ่อนอีกด้วย
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
PGT-A คือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม โดยคัดกรองตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมเกินหรือไม่ครบ 23 คู่ (46 แท่ง) หรือที่เรียกว่า aneuploidy การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนจะทำก่อนที่จะย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก ทำให้เพิ่มอัตราการตั้งครรภ์หลังย้ายตัวอ่อนเพิ่มขึ้นและอัตราการแท้งบุตรลดลง
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic)
PGT-M คือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม โดยการตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว หรือยีนเดี่ยวที่เกิดการกลายพันธุ์ เช่นธาลาสซีเมีย โรคฮีโมฟีเลีย (โรคเลือดออกผิดปกติทางพันธุกรรม) และโรคกล้ามเนื้อผิดปกติบางประเภท ซึ่งวิธีนี้จะช่วยลดความเสี่ยงในการให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมได้ นอกจากนี้ยังสามารถใช้ร่วมกับ PGT-A เพื่อเพิ่มอัตราความสําเร็จในการตั้งครรภ์อีกด้วย
PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement)
PGT-SR คือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม โดยมีการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ (การสับเปลี่ยนตำแหน่งของโครงสร้างโครโมโซม) ที่เกิดขึ้นจากการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซมโดยไม่มีการเพิ่มหรือลดสารพันธุกรรม คนเหล่านี้มีความเสี่ยงในการผลิตตัวอ่อนที่มีโครงสร้างโครโมโซมที่ไม่สมดุล ซึ่งมีบางส่วนของโครโซมไปเกาะติดอยู่ที่โครโมโซมอีกตัว (reciprocal translocation) ทำให้ตัวอ่อนดังกล่าวไม่สามารถเจริญเติบโตต่อได้และอาจส่งผลให้เกิดภาวะแท้งซ้ำ วิธี PGT-SR สามารถช่วยหลีกเลี่ยงโครโมโซมที่ไม่สมดุลได้ ลดอัตราการแท้งซ้ำ และเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์
การตรวจพันธุกรรมก่อนฝังตัว (PGT-A)
การตรวจพันธุกรรมก่อนฝังตัว (PGT-A) เป็นเทคโนโลยีที่ใช้ร่วมกับกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) โดยมีเป้าหมายเพื่อช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้สำเร็จ และลดความเสี่ยงของการแท้งบุตรที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อน การตรวจนี้ใช้การวิเคราะห์ข้อมูลจากเทคนิคที่เรียกว่า Copy Number Variation (CNV) อย่างไรก็ตามบางครั้งถึงแม้ว่าจะเลือกตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมปกติย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูกแต่ยังไม่เกิดการฝังตัว หรืออาจแท้งในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติของชุดโครโมโซม เช่น Triploidy ซึ่งเทคนิค PGT-A แบบทั่วไปยังไม่สามารถตรวจพบได้ ในปัจจุบันจึงมีการพัฒนาเทคนิคการตรวจที่เรียกว่า PGTA upgrade ซึ่งเป็นวิธีการตรวจที่ให้ความละเอียดและแม่นยำสูงกว่า และสามารถตรวจพบความผิดปกติที่ตรวจไม่ได้ด้วยวิธี PGTA ส่งผลให้สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์มากยิ่งขึ้น และเพิ่มโอกาสของการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จ
PGTA Upgrade คืออะไร?
PGTA Upgrade คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมโดยใช้เทคนิค Copy Number Variation (CNV) ร่วมกับ Single Nucleotide Polymorphism (SNP) เพื่อช่วยวิเคราะห์ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอย่างละเอียดมากขึ้น
การตรวจ PGTA upgrade ดีกว่าการตรวจแบบ PGTA ยังไง?
- สามารถตรวจการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของจำนวนชุดโครโมโซมได้ เช่น Haploidy, Triploidy
- ในกรณีที่ตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมปกติ เป็น 2N สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมที่ได้จากพ่อหรือแม่แค่คนเดียว Uniparental Disomy
- สามารถตรวจสอบการปนเปื้อนของ DNA จากแหล่งภายนอกหรือการปนเปื้อนจาก DNA ของพ่อแม่ได้
- สามารถตรวจสอบความเป็นพี่น้องของตัวอ่อนได้ เพื่อเป็นการยืนยันว่าตัวอ่อนที่มีการส่งตรวจเป็นพี่น้องกันจริง
- สามารถระบุอาการความผิดปกติที่เกิดจากการเพิ่มขึ้นหรือการขาดหายไปของโครโมโซมที่สำคัญ
- ใช้เวลาในการตรวจวิเคราะห์เท่ากันกับการตรวจแบบ PGTA แต่ให้ความละเอียดและแม่นยากกว่า
- เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ให้เพิ่มสูงขึ้น
เหมาะกับใคร ?
- คู่สมรสที่อายุ 35 ปีขึ้นไป
- ผู้ที่มีภาวะครรภ์ไข่ปลาอุก
- ผู้ที่เคยมีประวัติแท้งซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ
- คู่สมรสที่มีประวัติพันธุกรรมในครอบครัว
- ผู้ที่มีตัวอ่อนจำนวนมาก แต่ไม่เคยฝังติด
ขั้นตอนการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-M
- ตรวจเช็คประวัติ ตรวจสอบบันทึกผลทดสอบทางพันธุกรรมของผู้เข้ารับการรักษา และอาจขอทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อใช้เป็นข้อมูลเพื่้อประเมินว่าสามารถที่จะตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวในตัวอ่อนได้หรือไม่
- ร่วมปรึกษากับทีมงานที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม เพื่อที่จะให้คำแนะนำถึงประโยชน์พร้อมทั้งข้อจำกัดของการทดสอบและวิเคราะห์โดยวิธี PGT-M โดยขึ้นอยู่กับภาวะของผู้เข้ารับการรักษาแต่ละท่านซึ่งจะมีความแตกต่างกัน ทั้งนี้การทดสอบจำเป็นต้องใช้ตัวอย่างน้ำลายของบิดามารดาหรือบางกรณีอาจต้องใช้ของพี่น้องหรือญาติร่วมด้วย
- การทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) หลังจากเสร็จสิ้นกระบวนการเตรียมการแล้ว แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะแจ้งให้ผู้เข้ารับการรักษาทราบเพื่อเริ่มขบวนการักษาด้วยการทำเด็กหลอดแก้วเพื่อสร้างตัวอ่อนที่มีคุณภาพ
- การเพาะเลี้ยงตัวอ่อนและการทำ Embryo biopsy เพื่อตรวจโรคทางพันธุกรรม ตัวอ่อนจะถูกเลี้ยงภายใต้สภาวะควบคุมจนกว่าจะถึงระยะบลาสโตซิสต์ในวันที่ 5 หรือวันที่ 6 ของการเพาะเลี้ยง ซึ่งเซลล์จำนวนเพียงเล็กน้อยจาก Trophectoderm ที่จะเจริญไปเป็นรกจะถูกนำมาตรวจชิ้นเนื้อเพื่อนำมาใช้วิเคราะห์สารพันธุกรรมต่อไป
- การทดสอบทางพันธุกรรม สารพันธุกรรมของตัวอ่อนจะถูกวิเคราะห์เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงโดยการวิเคราะห์หาความแตกต่างนี้เกิดจากการเปลี่ยนชนิดนิวคลีโอไทด์เพียงตำแหน่งเดียว (SNPs) สำหรับการวิเคราะห์จำนวนโครโมโซมของตัวอ่อนจะถูกตรวจสอบโดยเทคโนโลยี NGS
- การย้ายตัวอ่อน ตัวอ่อนที่มีผลการตรวจทางพันธุกรรมที่ไม่เป็นโรค และมีโครโมโซมจำนวนปกติจะถูกตรวจคัดเลือกก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกต่อไป
PGT-M เหมาะสำหรับ
- คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม หรือมีเคยมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
- การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ผู้ที่เป็นโรคจะต้องมียีนผิดปกติ 2 alleles ที่ได้รับมาจากทั้งบิดาและมารดา ตัวอย่างเช่นโรคธาลัสซีเมีย หากมียีนผิดปกติเพียง allele เดียว เรียกว่าเป็นพาหะของโรค จะมีสุขภาพแข็งแรงปกติ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้บุตรในอนาคตได้
- การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ผู้ที่เป็นโรคมีพ่อหรือแม่ฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดเป็นโรคด้วย ยกเว้นกรณีที่ผู้นั้นมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นมาใหม่ ซึ่งพ่อแม่จะปกติทั้งคู่ ตัวอย่างเช่น โรคกระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโต เป็นต้น
- การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked ตัวอย่างโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคตาบอดสี เป็นต้น
Testimonial ICSI
ความประทับใจ จากคุณแม่คนใหม่ ที่ปล่อยมานานกว่า 5 ปี
ปัญหาเรื่องฟองไข่เหลือน้อย ก็สำเร็จได้
พบปัญหาช็อกโกแลตซีสต์ จึงตัดสินใจรักษาด้วยวิธีการ ICSI
Success Case
FAQ
Q: การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGT) คืออะไร?
A: ในการทำเด็กหลอดแก้วทั่วไป นักวิทยาศาสตร์ จะเลือกตัวอ่อน จากรูปร่างลักษณะ (morphology) และเกรด ของตัวอ่อน (Grading) เพื่อย้ายกลับไปยังมดลูก ในขณะที่ PGT ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถเลือกตัวอ่อนโดยพิจารณาจากผลโครโมโซมโดยละเอียด การใช้ IVF/ICSI ร่วมกับการทดสอบทางพันธุกรรมของตัวอ่อนจะช่วยให้คู่สมรสมีโอกาสที่จะมีตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ และการย้ายตัวอ่อนกลับเข้าไปในครรภ์ยังเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์อีกด้วย
Q: ประเภทของโรคทางพันธุกรรมที่สามารถคัดกรองได้ด้วย PGT
A:
- ความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม ทรานสโลเคชั่น
- ความผิดปกติในยีน เช่น เบเต้ธาลัสซีเมีย อัลฟ่าธาลัสซีเมีย ซิสติกไฟโบรซิสต์
- ความผิดปกติภายในไมโตคอนเดรีย
- ความผิดปกติในยีนที่มากกว่ายีนเดียว
Other Service
ฉีดน้ำเชื้อเข้าสู่โพรงมดลูก (IUI)
ทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) และผสมเทียมด้วยการทำอิ๊กซี่ (ICSI)
