You are here:

1. Home
2. Page

การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT)

Make an appointment

การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT)

PGT หรือ Preimplantation Genetic Testing คือการตรวจคัดกรองตัวอ่อนที่มีพันธุกรรมผิดปกติ โดยใช้วิธีเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน วิธีนี้จะช่วยให้คู่สมรสมีโอกาสเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ แถมยังช่วยเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ต่อรอบการใส่ตัวอ่อนอีกด้วย

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

PGT-A คือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม โดยคัดกรองตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมเกินหรือไม่ครบ 23 คู่ (46 แท่ง) หรือที่เรียกว่า aneuploidy การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนจะทำก่อนที่จะย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก ทำให้เพิ่มอัตราการตั้งครรภ์หลังย้ายตัวอ่อนเพิ่มขึ้นและอัตราการแท้งบุตรลดลง

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic)

PGT-M คือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม โดยการตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว หรือยีนเดี่ยวที่เกิดการกลายพันธุ์ เช่นธาลาสซีเมีย โรคฮีโมฟีเลีย (โรคเลือดออกผิดปกติทางพันธุกรรม) และโรคกล้ามเนื้อผิดปกติบางประเภท ซึ่งวิธีนี้จะช่วยลดความเสี่ยงในการให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมได้ นอกจากนี้ยังสามารถใช้ร่วมกับ PGT-A เพื่อเพิ่มอัตราความสําเร็จในการตั้งครรภ์อีกด้วย

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement)

PGT-SR คือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม โดยมีการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ (การสับเปลี่ยนตำแหน่งของโครงสร้างโครโมโซม) ที่เกิดขึ้นจากการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซมโดยไม่มีการเพิ่มหรือลดสารพันธุกรรม คนเหล่านี้มีความเสี่ยงในการผลิตตัวอ่อนที่มีโครงสร้างโครโมโซมที่ไม่สมดุล ซึ่งมีบางส่วนของโครโซมไปเกาะติดอยู่ที่โครโมโซมอีกตัว (reciprocal translocation) ทำให้ตัวอ่อนดังกล่าวไม่สามารถเจริญเติบโตต่อได้และอาจส่งผลให้เกิดภาวะแท้งซ้ำ วิธี PGT-SR สามารถช่วยหลีกเลี่ยงโครโมโซมที่ไม่สมดุลได้ ลดอัตราการแท้งซ้ำ และเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์

ขั้นตอนการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-A

ในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว เมื่อเพาะเลี้ยงตัวอ่อนไปจนถึงระยะที่เจริญเติบโตเต็มที่พร้อมสำหรับการฝังตัวหรือระยะ Blastocyst (วันที่ 5-6 ของการเลี้ยงตัวอ่อน) เซลล์ของตัวอ่อนจะถูกสร้างขึ้นมากกว่า 100 เซลล์ ซึ่งประกอบไปด้วย เซลล์ชั้นใน (Inner cell mass) ที่สร้างขึ้นจะเจริญไปเป็นทารกและเซลล์รอบนอก (Trophectoderm) จะเจริญไปเป็นรก โดยเราจะดึงเซลล์รกเพียงเล็กน้อย ประมาน 5-10 เซลล์ นำมาใช้เพื่อวิเคราะห์สารพันธุกรรม โดยไม่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของตัวอ่อนและไม่เป็นอันตรายต่อเซลล์ที่จะพัฒนาไปเป็นทารก เซลล์ที่ถูกเก็บตัวอย่างมานั้นจะถูกนำไปทำการสกัดและเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรมเพื่อนำไปวิเคราะห์โดยใช้เทคนิค Next Generation Sequencing (NGS) ซึ่งเป็นเทคโนโลยีที่มีความก้าวหน้ามากที่สุดในการหาลำดับเบสของสารพันธุกรรมทั้งหมดในเซลล์ (Genome)นั่นคือ สามารถตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนได้ทั้งหมด 23 คู่ (46 แท่ง) 

ข้อดีของ PGT-A

• ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่แข็งแรงสมบูรณ์
• เนื่องจากการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมระยะก่อนฝังตัว (PGT-A) ช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ จึงเป็นวิธีที่ช่วยลดค่าใช้จ่ายของการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) โดยลดจำนวนรอบการรักษาจนการตั้งครรภ์ประสบความสำเร็จได้
• เพิ่มโอกาสในการฝังตัวของตัวอ่อน
• ลดความเสี่ยงจากการแท้งบุตร

PGT-A เหมาะสำหรับ

• ฝ่ายหญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากมีอัตราความเสี่ยงของการให้กำเนิดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติสูง
• คู่สมรสที่รักษาด้วยวิธีเด็กหลอดแก้วมาก่อนแต่ไม่ประสบผลสำเร็จ
• คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งบุตรก่อนอายุครรภ์ 12 สัปดาห์ มากกว่า 2 ครั้ง
• ฝ่ายชาย/ฝ่ายหญิง ที่มีประวัติความผิดปกติทางโครโมโซมในครอบครัว

ขั้นตอนการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน PGT-M

1. ตรวจเช็คประวัติ ตรวจสอบบันทึกผลทดสอบทางพันธุกรรมของผู้เข้ารับการรักษา และอาจขอทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อใช้เป็นข้อมูลเพื่้อประเมินว่าสามารถที่จะตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวในตัวอ่อนได้หรือไม่
2. ร่วมปรึกษากับทีมงานที่ปรึกษาด้านพันธุกรรม เพื่อที่จะให้คำแนะนำถึงประโยชน์พร้อมทั้งข้อจำกัดของการทดสอบและวิเคราะห์โดยวิธี PGT-M โดยขึ้นอยู่กับภาวะของผู้เข้ารับการรักษาแต่ละท่านซึ่งจะมีความแตกต่างกัน ทั้งนี้การทดสอบจำเป็นต้องใช้ตัวอย่างน้ำลายของบิดามารดาหรือบางกรณีอาจต้องใช้ของพี่น้องหรือญาติร่วมด้วย
3. การทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) หลังจากเสร็จสิ้นกระบวนการเตรียมการแล้ว แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะแจ้งให้ผู้เข้ารับการรักษาทราบเพื่อเริ่มขบวนการักษาด้วยการทำเด็กหลอดแก้วเพื่อสร้างตัวอ่อนที่มีคุณภาพ
4. การเพาะเลี้ยงตัวอ่อนและการทำ Embryo biopsy เพื่อตรวจโรคทางพันธุกรรม ตัวอ่อนจะถูกเลี้ยงภายใต้สภาวะควบคุมจนกว่าจะถึงระยะบลาสโตซิสต์ในวันที่ 5 หรือวันที่ 6 ของการเพาะเลี้ยง ซึ่งเซลล์จำนวนเพียงเล็กน้อยจาก Trophectoderm ที่จะเจริญไปเป็นรกจะถูกนำมาตรวจชิ้นเนื้อเพื่อนำมาใช้วิเคราะห์สารพันธุกรรมต่อไป
5. การทดสอบทางพันธุกรรม สารพันธุกรรมของตัวอ่อนจะถูกวิเคราะห์เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงโดยการวิเคราะห์หาความแตกต่างนี้เกิดจากการเปลี่ยนชนิดนิวคลีโอไทด์เพียงตำแหน่งเดียว (SNPs) สำหรับการวิเคราะห์จำนวนโครโมโซมของตัวอ่อนจะถูกตรวจสอบโดยเทคโนโลยี NGS
6. การย้ายตัวอ่อน ตัวอ่อนที่มีผลการตรวจทางพันธุกรรมที่ไม่เป็นโรค และมีโครโมโซมจำนวนปกติจะถูกตรวจคัดเลือกก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกต่อไป

PGT-M เหมาะสำหรับ

• คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม หรือมีเคยมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ผู้ที่เป็นโรคจะต้องมียีนผิดปกติ 2 alleles ที่ได้รับมาจากทั้งบิดาและมารดา ตัวอย่างเช่นโรคธาลัสซีเมีย หากมียีนผิดปกติเพียง allele เดียว เรียกว่าเป็นพาหะของโรค จะมีสุขภาพแข็งแรงปกติ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้บุตรในอนาคตได้
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ผู้ที่เป็นโรคมีพ่อหรือแม่ฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดเป็นโรคด้วย ยกเว้นกรณีที่ผู้นั้นมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นมาใหม่ ซึ่งพ่อแม่จะปกติทั้งคู่ ตัวอย่างเช่น โรคกระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโต เป็นต้น
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked ตัวอย่างโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคตาบอดสี เป็นต้น

Testimonial ICSI

ความประทับใจ จากคุณแม่คนใหม่ ที่ปล่อยมานานกว่า 5 ปี

ปัญหาเรื่องฟองไข่เหลือน้อย ก็สำเร็จได้

พบปัญหาช็อกโกแลตซีสต์ จึงตัดสินใจรักษาด้วยวิธีการ ICSI

Success Case

FAQ

Q: การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGT) คืออะไร?

A: ในการทำเด็กหลอดแก้วทั่วไป นักวิทยาศาสตร์ จะเลือกตัวอ่อน จากรูปร่างลักษณะ (morphology) และเกรด ของตัวอ่อน (Grading) เพื่อย้ายกลับไปยังมดลูก ในขณะที่ PGT ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถเลือกตัวอ่อนโดยพิจารณาจากผลโครโมโซมโดยละเอียด การใช้ IVF/ICSI ร่วมกับการทดสอบทางพันธุกรรมของตัวอ่อนจะช่วยให้คู่สมรสมีโอกาสที่จะมีตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ และการย้ายตัวอ่อนกลับเข้าไปในครรภ์ยังเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์อีกด้วย

Q: ประเภทของโรคทางพันธุกรรมที่สามารถคัดกรองได้ด้วย PGT

A:

1. ความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม ทรานสโลเคชั่น
2. ความผิดปกติในยีน เช่น เบเต้ธาลัสซีเมีย อัลฟ่าธาลัสซีเมีย ซิสติกไฟโบรซิสต์
3. ความผิดปกติภายในไมโตคอนเดรีย
4. ความผิดปกติในยีนที่มากกว่ายีนเดียว

Other Service

ฉีดน้ำเชื้อเข้าสู่โพรงมดลูก (IUI)

ทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) และผสมเทียมด้วยการทำอิ๊กซี่ (ICSI)

แช่แข็งไข่