โรคทางพันธุกรรม กับ การตรวจโครโมโซม การตรวจคัดกรองตัวอ่อน

การตรวจโครโมโซมคัดกรองตัวอ่อน ถือเป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ชนิดหนึ่งที่ได้รับความนิยมเป็นอย่างสูง ซึ่งในปัจจุบันนี้มีเทคโนโลยีใหม่ๆเข้ามาช่วยในการตรวจวิเคราะห์ ช่วยคัดกรองความผิดปกติของตัวอ่อนก่อนฝังตัวได้เพื่อให้ได้ผลที่รวดเร็วและแม่นยำมากขึ้น และยังสามารถเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์มากขึ้นอีกด้วย

โครโมโซม คืออะไร?

โครโมโซม  คือรหัสทางพันธุกรรมซึ่งอยู่ภายในนิวเคลียสของเซลล์ (เซลล์เป็นส่วนที่เล็กที่สุดของเนื้อเยื่อคนเรา) อยู่กันเป็นคู่คล้ายปาท่องโก๋ ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการทำงานของเซลล์ และเซลล์จะมาควบคุมการทำงานของอวัยวะต่างๆอีกต่อหนึ่ง ลักษณะทางพันธุกรรมคนเราแต่ละคนน้ันถูกกำหนดโดยยีนของแต่ละคน ซึ่งยีนคือส่วนของรหัสพันธุกรรมเล็กๆบนโครโมโซมแต่ละคู่ ยีนแต่ละส่วนจะทำหน้าที่ควบคุมการสร้าง การทำงานของเซลล์ และเป็นตัวกำหนดความเป็นมนุษย์ในแต่ละคนให้แตกต่างกัน ซึ่งโครโมโซม อยู่ภายในร่างกายมนุษย์คนเรา มีจำนวนท้ังหมด 23 คู่ แบ่งเป็นโครโมโซมร่างกายทั้งหมด 22 คู่ และโครโมโซมเพศอีก 1 คู่ คือหากเป็นโคโมโซม XX หมายถึงเพศหญิง และโคโมโซม XY หมายถึงเพศชาย

 

เซลล์ไข่และอสุจิในแต่ละตัวน้ัน จะมีส่วนของโครโมโซมเพียงแค่ขาเดียว เมื่อไข่ของแม่และอสุจิของพ่อมารวมกันเป็นพันธุกรรมตัวอ่อน จึงทำให้โครโมโซมจากแม่และพ่อมารวมกันเป็นคู่ปาท่องโก๋ในตัวเด็ก สุดท้ายพันธุกรรมน้ันจะถูกพัฒนาให้เป็นพันธุกรรมเฉพาะตัวของแต่ละบุคคล ซึ่งลักษณะทางพันธุกรรมนี้จะถูกกำหนดโดยยีนของแต่ละคนที่จะควบคุมการสร้าง การทำงานของเซลล์ และเป็นสิ่งที่กำหนดความเป็นมนุษย์ให้โดดเด่นแตกต่างกันออกไปในแต่ละบุคคล  ไม่ว่าจะเป็น สีผิว สีตา สีผม ส่วนสูง กรุ๊ปเลือด ความสามารถทางสติปัญญาและการพัฒนาการทางร่างกาย จึงทำให้คนเราแต่ละคนน้ันมีความแตกต่างกัน แม้พี่น้องที่มีเซลล์จากพ่อและแม่เหมือนกัน แต่ละคนยังต้องพัฒนาพันธุกรรมให้เป็นของตัวเอง จึงทำให้พี่น้องที่คลานตามกันมาไม่เหมือนกัน
หากการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์มีความปกติ  เด็กที่เกิดมาก็จะมีรูปร่างหน้าตาที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ มีความสามารถทางด้านสติปัญญาและพัฒนาการทางร่างกายเท่ากับเด็กทั่วไป แต่ในการขั้นตอนการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์นั้น ในบางครั้งก็อาจจะมีการแบ่งตัวที่ผิดพลาดเกิดขึ้นได้ ความผิดปกติของโครโมโซมนั้นมีสาเหตุมาจากหลายปัจจัย หนึ่งในสาเหตุหลักเกิดจากความผิดพลาดในขั้นตอนการแบ่งตัวของเซลล์สืบพันธุ์ ยิ่งสตรีมีอายุมากเท่าไร โอกาสที่จะเกิดความผิดพลาดก็ยิ่งสูงขึ้น ทำให้เสี่ยงที่จะทำให้เด็กที่เกิดมาอาจจะมีความไม่สมบูรณ์ มีความสามารถทางสติปัญญาด้อยกว่าและมีพัฒนาการที่ช้ากว่าเด็กทั่วไป ดังนั้นการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน จะช่วยในการตัดสินใจต่อการตั้งครรภ์ของคู่สมรสได้ง่ายขึ้น ซึ่งในปัจจุบันนี้มีเทคโนโลยีใหม่ๆเข้ามาช่วยในการตรวจวิเคราะห์เพื่อให้ได้ผลที่รวดเร็วและแม่นยำมากขึ้นอีกด้วย

 

ความผิดปกติทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวส่งผลอย่างไร ?

นอกจากความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อการพัฒนาการและการดำรงชีวิตที่เป็นปัญหาอย่างยิ่งในอนาคตแล้ว ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ยังส่งผลต่อ การฝังตัวของตัวอ่อน ไปยังมดลูกของแม่ด้วย ทำให้โอกาสการตั้งครรภ์ลดลง โดยพบว่าแม่ที่มีการตั้งครรภ์เมื่ออายุมากขึ้นจะยิ่งมีโอกาสพบความผิดปกติของตัวอ่อนในลักษณะการกลายพันธุ์ของโครโมโซมสูง ทำให้โอกาสการตั้งครรภ์ต่ำ หรือบางรายพบปัญหาการแท้งซ้ำซากซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนเอง กลุ่มมารดาที่มีความเสี่ยงเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับข้อมูลความผิดปกติของตัวอ่อนเพื่อเป็นการตัดสินใจร่วมกันกับแพทย์ หรือในกรณีที่ความผิดปกติเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน การได้รับการวินิจฉัยในพ่อแม่ว่ามีโอกาสถ่ายทอดโรคดังกล่าวไปยังรุ่นลูกเป็นการเตรียมพร้อมให้กับครอบครัวในกรณีที่ยอมรับบุตรที่จะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม ดังนั้นหากแม่อยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดความผิดปกติดังกล่าว ครอบครัวที่ได้รับการให้คำปรึกษาภาวะมีบุตรยากโดยการใช้เทคโนโลยีเด็กหลอดแก้ว  (IVF)  หรือครอบครัวที่มีประวัติการถ่ายทอดโรคพันธุกรรมชนิดร้ายแรง สมควรอย่างยิ่งที่ต้องได้รับการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยโรคพันธุกรรมก่อนการฝังตัวเพื่อเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ที่สูงขึ้น และมีบุตรที่มีความปกติ ปราศจากโรคทางพันธุกรรม

 

 

โรคทางพันธุกรรม คือ

โรคทางพันธุกรรม ในความหมายทั่วไปคือโรคที่มีการถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูก ซึ่งลักษณะของโรคนี้มีสาเหตุได้จาก 2 ปัจจัย ได้แก่การกลายพันธุ์ของระดับโครโมโซม (chromosomal mutation) หรือ การกลายพันธุ์ของยีน (gene mutation)

การกลายพันธุ์ของระดับโครโมโซม สามารถจำแนกได้สองรูปแบบคือ จำนวนของโครโมโซมผิดปกติ เช่น จำนวนเพิ่มขึ้น หรือ ลดลงจากปกติของทั้งโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (trisomy 21) ที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มมา 1 แท่ง หรือ กลุ่มอาการเทอเนอร์ (monosomic X) ที่มีโครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง อีกรูปแบบหนึ่งคือ โครงสร้างของโครโมโซมผิดปกติ ได้แก่ การขาดหายไปของชิ้นส่วนโครโมโซม (deletion) การเพิ่มขึ้นมาของบางชิ้นส่วนในโครโมโซม (duplication) การสลับตำแหน่งของชิ้นส่วนโครโมโซมที่ต่างคู่กัน (translocation) และ การสลับตำแหน่งของชิ้นโครโมโซมแท่งเดียวกัน (inversion) ซึ่งความผิดปกติกลุ่มนี้มีอาการทางคลินิกได้หลากหลาย และมีโรคที่เกี่ยวข้องมากมาย

การกลายพันธุ์ของยีน เป็นลักษณะความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์บนตำแหน่งของยีนที่จำเพาะ ซึ่งความคุมลักษณะบางอย่างของร่างกาย เช่น โรคธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์บนยีนที่ทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการทำงานของเม็ดเลือดแดง เป็นต้น

 

โรคทางพันธุกรรมที่สำคัญ

ดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งจากปกติที่มี 2 แท่ง นอกจากนี้อาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซมอีกด้วยซึ่งลักษณะของเด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมนั้นจะมีศีรษะเล็ก ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นยื่นออกมา ปากเล็ก มือสั้น และอาจมีโรคประจำตัวติดมาตั้งแต่กำเนิด เช่น โรคหัวใจพิการ โรคลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์บกพร่อง เป็นต้น โรคนี้มักพบได้บ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18เกินมา 1 แท่งส่งผลให้เด็กมีความผิดปกติทางสติปัญญา ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน เป็นโรคที่ทำให้เด็กเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

ตาบอดสี (Color blindness) มักเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดและพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิงอาการของผู้ที่เป็นโรคนี้ คือ จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดง หรือสีน้ำเงินกับสีเหลืองได้ โดยจะเกิดขึ้นกับดวงตาทั้งสองข้าง และไม่สามารถรักษาได้

ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) เป็นโรคเลือดไหลไม่หยุดหรือเลือดออกง่ายเพราะขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว ซึ่งเกิดจากความผิดของโครโมโซม x พบมากในเพศชาย อาการของโรคนี้คือ เลือดออกมาผิดปกติ ข้อบวม มักเกิดแผลฟกช้ำขึ้นเองเป็นต้น

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เกิดจากความผิดปกติของยีนทำให้ไม่สามารถควบคุมการผลิตฮีโมโกลบินให้เป็นปกติได้ อาการเริ่มแรกจะคล้ายกับเด็กที่มีภาวะโลหิตจาง เช่น ผิวซีด ผิวเหลือง เหนื่อยง่าย การเจริญเติบโตช้า ปัสสาวะสีเข้ม เป็นต้น การรักษาจะทำได้โดยการให้เลือด และการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้อื่น

โรคลูคิเมีย (Leukemia) หรือที่เรารู้จักกันในชื่อโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นโรคที่เกิดจากไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดขาวออกมามากผิดปกติ และเม็ดเลือดขาวที่ผลิตออกมานั้นไม่มีประสิทธิภาพในการต้านทานเชื้อโรคได้ จึงป่วยเป็นไข้บ่อย โดยอาการที่แสดงออกมา คือ มีไข้สูง เป็นหวัดเรื้อรัง วิงเวียนศีรษะ อ่อนเพลีย ตัวซีด เป็นต้น บางรายอาจมีอาการรุนแรงทำให้ถึงขึ้นเสียชีวิตได้ ส่วนการรักษานั้นสามารถทำได้โดยการให้ยาปฏิชีวนะ หรืออาจใช้เคมีบำบัดเพื่อให้ไขกระดูกกลับมาทำหน้าที่ตามปกติ

ทำไมต้องตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

1. เพื่อทราบความผิดปกติของตัวอ่อนก่อนการฝังตัว ลดปัญหาทารกในครรภ์ผิดปกติซึ่งอาจจะทำไปสู่ภาวะแท้งได้ในอนาคต
2. ลดอัตราการทำแท้งหรือการยุติการตั้งครรภ์จากตัวอ่อนมีความผิดปกติ
3. สามารถตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมได้ 100%
4. สามารถเลือกตัวอ่อนที่มีความสมบูรณ์แข็งแรงได้
5. โอกาสในการตั้งครรภ์สูงขึ้น 60-80 %
6. ลดการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่น
7. การตรวจ PGT นั้นมีความแม่นยำสูงถึง 99%
8. ลดระยะเวลารอการตั้งครรภ์

การตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน ใช้เทคโนโลยีที่ตรวจวิเคราะห์จากพันธุกรรม เพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อน พร้อมทั้งทำการคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนที่สมบูรณ์ ทั้งนี้ควรได้รับคำปรึกษาจากแพทย์ผู้ชำนาญการ

การตรวจคัดเลือกพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT) เป็นตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนได้ก่อนที่จะใส่กลับเข้าโพรงมดลูก 

วิธีการนี้ถูกพัฒนาขึ้นมาเพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่ความผิดปกติของสารพันธุกรรม เช่น ตรวจหาจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติได้โดยวิธีการที่เรียกว่า PGT-A ใช้ตรวจหาความผิดปกติในระดับยีนโดยวิธี PGT-M และตรวจหาการจัดเรียงตัวใหม่ของโครงสร้างโครโมโซมที่ผิดปกติโดยวิธี PGT-SR เทคโนโลยีการตรวจคัดเลือกพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนสามารถเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ได้บุตรที่ปกติสมบูรณ์และลดอัตราการแท้งอันเนื่องมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกได้

PGT-A

ก่อนนั้นเป็นที่รู้จักกันในชื่อว่า การตรวจคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมระยะก่อนฝังตัว (PGS) เป็นวิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่เป็นขั้นตอนหนึ่งของกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในฝ่ายหญิงที่มีอายุมากซึ่งพบว่าตัวอ่อนมากกว่า 50% จะมีจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติและมักจะพบเซลล์ไข่ที่มีจำนวนโครโมโซมขาดหรือเกินไปกว่าปกติ เรียกว่าแอนยูพลอยดี้ (Aneuploidy) เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ (Down’s Syndrome) ในทารกได้ การตรวจคัดกรองโครโมโซมของตัวอ่อนจึงสามารถช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่มีความแข็งแรงสมบูรณ์ให้สำเร็จเป็นอย่างดี

PGT-M

ก่อนนั้นเป็นที่รู้จักกันในชื่อว่า การตรวจวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGD) ซึ่งถูกออกแบบมาเพื่อผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (monogenic mutation) ไปสู่ลูกได้ การวิเคราะห์และตรวจหาความผิดปกติของยีนเดี่ยวที่เกิดการกลายพันธุ์โดยวิธี PGT-M เป็นขั้นตอนหนึ่งของกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) จะช่วยลดความเสี่ยงในการให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมได้

PGT-SR (ตรวจการสับเปลี่ยนตำแหน่งโครงสร้างโครโมโซม)

การสับเปลี่ยนตำแหน่งโครงสร้างโครโมโซม (structural rearrangement) เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นจากการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซมโดยไม่มีการเพิ่มหรือลดสารพันธุกรรม ซึ่งเรียกว่ามีสถานะแบบสมดุล การที่บุคคลมีโครโมโซมสองโครโมโซมมีการสลับชิ้นส่วนกัน (reciprocal translocation) ส่งผลให้มีโอกาสสูงในการผลิตเซลล์สืบพันธุ์ที่มีสารพันธุกรรมไม่ครบ หรือมีบางส่วนเกินมา ส่งผลให้ตัวอ่อนมีชุดโครโมโซมไม่สมดุล PGT-SR ช่วยลดอัตราการแท้งจากการมีโครโมโซมที่ไม่สมดุลและเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ของตัวอ่อน

 

ขั้นตอนในการทำ

PGT-A

ในกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วนั้น เมื่อตัวอ่อนถูกเลี้ยงไปจนถึงระยะที่เจริญเติบโตเต็มที่พร้อมที่จะฝังตัว หรือระยะ Blastocyst (วันที่ 5 ของการเลี้ยงตัวอ่อน) โดยเซลล์ของตัวอ่อนจะถูกสร้างขึ้นมากกว่า 100เซลล์ ประกอบไปด้วย เซลล์ชั้นใน (inner cell mass) ที่สร้างขึ้นจะเจริญไปเป็นทารก เซลล์รอบนอก (Trophectoderm) จะเจริญไปเป็นรก เซลล์ที่รกเพียงเล็กน้อยจะถูกนำมาตรวจชิ้นเนื้อเพื่อนำมาใช้วิเคราะห์สารพันธุกรรม โดยไม่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของตัวอ่อนและไม่เป็นอันตรายต่อเซลล์ที่จะพัฒนาไปเป็นทารกแต่อย่างใด เซลล์ถูกเก็บตัวอย่างมานั้นจะถูกนำไปทำการสกัดและเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรม (DNA) เพื่อนำไปวิเคราะห์ Next Generation Sequencing (NGS) ซึ่งเป็นเทคโนโลยีที่มีความก้าวหน้ามากที่สุดในการหาลำดับเบสของสารพันธุกรรมทั้งหมดในเซลล์ (Genome) กระบวนการวิเคราะห์ดังกล่าวนี้สามารถใช้ตรวจโครโมโซมทั้ง 24 ชนิด ได้แก่ โครโมโซมที่ไม่ใช่ตัวกำหนดเพศ 22 ชนิด (autosome) และโครโมโซมเพศ 2 ชนิด (X และ Y) ที่ความแม่นยำสูง (99.9%) นอกจากนี้ยังสามารถตรวจสอบ chromosome deletions/duplications (การมีชิ้นส่วนของแท่งโครโมโซมเกินมาหรือขาดหายไป) ด้วยความละเอียดสูงได้อย่างชัดเจน โดยตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติจะถูกตรวจคัดเลือกก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกต่อไป

PGT-M

1.ตรวจเช็คประวัติ
ตรวจสอบบันทึกผลทดสอบทางพันธุกรรมของผู้เข้ารับการรักษา และอาจขอทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อใช้เป็นข้อมูลเพื่้อประเมินว่าเราสามารถที่จะตรวจสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมดังกล่าวในตัวอ่อนได้หรือไม่

2. ร่วมปรึกษากับทีมงานของเราที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมของเราจะให้คำแนะนำถึงประโยชน์พร้อมทั้งข้อจำกัดของการทดสอบและวิเคราะห์โดยวิธี PGT-M โดยขึ้นอยู่กับภาวะของผู้เข้ารับการรักษาแต่ละท่านซึ่งจะมีความแตกต่างกันไป ทั้งนี้การทดสอบจำเป็นต้องใช้ตัวอย่างน้ำลายของพ่อแม่หรือบางกรณีอาจต้องใช้ของพี่น้องหรือญาติร่วมด้วย

3. การทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) หลังจากเสร็จสิ้นกระบวนการเตรียมการแล้ว แพทย์ผู้เชี่ยวชาญของเราจะแจ้งให้ผู้เข้ารับการรักษาทราบเพื่อเริ่มขบวนการักษาด้วยการทำเด็กหลอดแก้วเพื่อสร้างตัวอ่อนที่มีคุณภาพ

4. เพาะเลี้ยงตัวอ่อนและการทำ Embryo biopsy เพื่อตรวจโรคทางพันธุกรรมตัวอ่อนจะถูกเลี้ยงภายใต้สภาวะควบคุมจนกว่าจะถึงระยะบลาสโตซิสต์ในวันที่ 5 หรือวันที่ 6 ของเพาะเลี้ยง ซึ่งเซลล์จำนวนเพียงเล็กน้อยจาก Trophectoderm ที่จะเจริญไปเป็นรกจะถูกนำมาตรวจชิ้นเนื้อเพื่อนำมาใช้วิเคราะห์สารพันธุกรรมต่อไป

5. การทดสอบทางพันธุกรรม สารพันธุกรรมของตัวอ่อนจะถูกวิเคราะห์เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงโดยการวิเคราะห์หาความแตกต่างนี้เกิดจากการเปลี่ยนชนิดนิวคลีโอไทด์เพียงตำแหน่งเดียว (SNPs) สำหรับการวิเคราะห์จำนวนโครโมโซมของตัวอ่อนจะถูกตรวจสอบโดยเทคโนโลยี NGS 

6. การย้ายตัวอ่อนตัวอ่อนที่มีผลการตรวจสอบทางพันธุกรรมที่ไม่เป็นโรค และมีโครโมโซมจำนวนปกติจะถูกตรวจคัดเลือกก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูกต่อไป

ข้อดีของ PGT-A

• ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่แข็งแรงสมบูรณ์
• เนื่องจากการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมระยะก่อนฝังตัว (PGT-A) ช่วยเพิ่มอัตราความสำเร็จในการตั้งครรภ์ จึงเป็นวิธีที่ช่วยลดค่าใช้จ่ายของการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) โดยลดจำนวนรอบการรักษาจนการตั้งครรภ์ประสบความสำเร็จได้
• เพิ่มโอกาสในการฝังตัวของตัวอ่อน
• ลดความเสี่ยงจากการแท้งบุตร

เหมาะสำหรับ

PGT-A เหมาะสำหรับ
• ฝ่ายหญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากมีอัตราความเสี่ยงของการให้กำเนิดบุตรที่มีโครโมโซมผิดปกติสูง
• คู่สมรสที่รักษาด้วยวิธีเด็กหลอดแก้วมาก่อน แต่ไม่ประสบผลสำเร็จ
• คู่สมรสที่มีประวัติการแท้งบุตรก่อนอายุครรภ์ 12 สัปดาห์ มากกว่า 2 ครั้ง
• คนไข้ฝ่ายชาย/ฝ่ายหญิง ที่มีประวัติความผิดปกติทางโครโมโซมในครอบครัว

PGT-M เหมาะสำหรับ
• คู่สมรสที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม หรือมีเคยมีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive ผู้ที่เป็นโรคจะต้องมียีนผิดปกติ 2 alleles ที่ได้รับมาจากทั้งบิดาและมารดา ตัวอย่างเช่นโรคธาลัสซีเมีย หากมียีนผิดปกติเพียง allele เดียว เรียกว่าเป็นพาหะของโรค จะมีสุขภาพแข็งแรงปกติ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้บุตรในอนาคตได้
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant ผู้ที่เป็นโรคมีพ่อหรือแม่ฝ่ายหนึ่งฝ่ายใดเป็นโรคด้วย ยกเว้นกรณีที่ผู้นั้นมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นมาใหม่ ซึ่งพ่อแม่จะปกติทั้งคู่ ตัวอย่างเช่น โรคกระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโต เป็นต้น
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked ตัวอย่างโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง, โรคตาบอดสี เป็นต้น

 

 

การตรวจความผิดปกติของโครโมโซม Next Generation Sequencing (NGS)

การตรวจความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ได้ถูกนำมาใช้อย่างแพร่หลาย เนื่องจากเป็นการเพิ่มเปอร์เซ็นต์ต่อความสำเร็จของการตั้งครรภ์ เนื่องจากมีคู่สมรสหลายคู่ที่ล้มเหลวจากการทำเด็กหลอดแก้วโดยไม่ทราบสาเหตุ ดังนั้นจึงมีการคาดการณ์จากผู้เชี่ยวชาญว่า มากกว่าครึ่งหนึ่งของความล้มเหลวจากการทำเด็กหลอดแก้วโดยไม่ทราบสาเหตุ อธิบายได้ว่าอาจเกิดจากคุณภาพของตัวอ่อน การแบ่งตัวที่ไม่สมบูรณ์หรือความผิดปกติของพันธุกรรมที่ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า

ดังนั้นการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน โดยแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ผู้เชี่ยวชาญจะช่วยทำให้โอกาสต่อความสำเร็จของการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นอย่างแน่นอน เนื่องจากจะทำให้ได้ตรวจลึกไปถึงระดับโครโมโซม ว่ามีโครโมโซมคู่ไหนที่มีความผิดปกติ จนไม่สามารถเจริญเติบโตต่อไปได้อีก ทั้งยังรวมถึงการตรวจโครโมโซมคู่สุดท้ายที่สามารถระบุได้ว่าตัวอ่อนเป็นเพศหญิงหรือเพศชาย

สนใจติดต่อ  :  Deep & Harmonicare IVF Center ศูนย์ปรึกษาการตั้งครรภ์ และ รักษาภาวะมีบุตรยาก

สอบถามการรักษามีลูกยาก  :  LINE : @dhcivf.th

ติดตามข่าวความรู้เรื่องรักษามีบุตรยาก ได้ที่  :  fb.me/DeepHarmoniCareIVF

ติดต่อเรา : 093-7891313

About Author