ตรวจคัดกรองพันธุ์กรรม PGT

PGT หรือ Preimplantation Genetic Testing คือการคัดกรองตัวอ่อนที่มีพันธุกรรมผิดปกติออก โดยใช้วิธีเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจพันธุกรรมของตัวอ่อน วิธีนี้จะช่วยให้คู่สมรสมีโอกาสเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ แถมยังช่วยเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ต่อรอบการใส่ตัวอ่อนอีกด้วย

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)

PGT-A คือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม โดยคัดกรองตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมเกินหรือไม่ครบ 23 คู่ (46 แท่ง) หรือที่เรียกว่า aneuploidy การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนจะทำก่อนที่จะย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก ทำให้เพิ่มอัตราการตั้งครรภ์หลังย้ายตัวอ่อนเพิ่มขึ้นและอัตราการแท้งบุตรลดลง

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic)

PGT-M คือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม โดยการตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว หรือยีนเดี่ยวที่เกิดการกลายพันธุ์ เช่นธาลาสซีเมีย โรคฮีโมฟีเลีย (โรคเลือดออกผิดปกติทางพันธุกรรม) และกล้ามเนื้อเสื่อมบางประเภท ซึ่งวิธีนี้จะช่วยลดความเสี่ยงในการให้กำเนิดบุตรที่มีความผิดปกติของโรคทางพันธุกรรมได้ นอกจากนี้ยังสามารถใช้ร่วมกับ PGT-A เพื่อเพิ่มอัตราความสําเร็จอีกด้วย

PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement)

PGT-SR คือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม โดยมีการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ (การสับเปลี่ยนตำแหน่งของโครงสร้างโครโมโซม) ที่เกิดขึ้นจากการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซมโดยไม่มีการเพิ่มหรือลดสารพันธุกรรม คนเหล่านี้มีความเสี่ยงในการผลิตตัวอ่อนที่มีโครงสร้างโครโมโซมที่ไม่สมดุล ซึ่งมีบางส่วนของโครโซมไปเกาะติดอยู่ที่โครโมโซมอีกตัว (reciprocal translocation) ทำให้ตัวอ่อนดังกล่าวไม่สามารถเจริญเติบโตต่อได้และอาจส่งผลให้เกิดภาวะแท้งซ้ำ วิธี PGT-SR สามารถช่วยหลีกเลี่ยงโครโมโซมที่ไม่สมดุลได้ ลดอัตราการแท้งซ้ำ และเพิ่มโอกาศในการตั้งครรภ์